בדיקת הדם האמהית לאיתור מומים עובריים (NIPT) והצ'יפ הגנטי

NIPT  – non invasive prenatal testing – מהווה בעצם בדיקת דם פשוטה לאיתור תסמונות גנטיות עובריות בדם האמהי.
החל מהשלבים המוקדמים להריון חלק קטן מן המטען הגנטי העוברי עובר לדם האימהי.
בבדיקה זו, ניתן בשיטות מולקולאריות לבודד את המטען הגנטי העוברי ולקבל תשובה בעלת ניבוי סטטיסטי גבוהה למספר תסמונות  בודדות ביניהן  גילוי תסמונות דאון ברגישות של 99%.

הצי'פ הגנטי (שבב גנטי) מהווה בדיקה גנטית מקיפה לאיתור חסרים ועודפים בחומר הגנטי העוברי אשר קשורים בחלקם לתסמונות גנטיות, פיגור שכלי, הפרעות נוירו-התפתחותיות וחלק מהספקטרום של אוטיזם בשכיחות של 1:150-1:200 באוכלוסיה.
בשונה מבדיקת הדם NIPT  בדיקת הצי'פ הגנטי תתאפשר רק כאשר מתבצע דיקור מי שפיר.
בבדיקת מי שפיר ללא הצי'פ הגנטי בודקים את הכרומוזומים העובריים (קריוטיפ). ישנם 23 זוגות של כרומוזומים. שוללים חוסרים או תוספים  גדולים של מטען גנטי. לדוגמא, בתסמונת דאון בכרומוזום מספר 21  במקום זוג ישנם 3 כרומוזומים.

לסיכום – הציפ הגנטי כאמור הינו בדיקה גנטית עוברית מקיפה המתבצעת במועד דיקור מי השפיר ובנוסף לקריוטיפ . לבדיקת הדם NIPT  יכולת ניבוי גבוהה משאר בדיקות הסקר הלא פולשניות הקיימות לגילוי תסמונת דאון ואין בה סיכון, אך אין להשוותה מבחינת היקפה לצי'פ הגנטי.